Dzień Chorób Rzadkich 2023

Czym jest choroba rzadka?

Z definicji choroba rzadka to taka, która występuje nie częściej niż u 5 na 10 tys. osób. Może się zdarzyć, że na konkretne schorzenie zapada zaledwie kilka osób na całym świecie. Jednak nazwanych i opisanych chorób rzadkich jest około siedmiu tysięcy i ta lista wciąż ulega aktualizacji. Wiele chorób rzadkich jest uwarunkowanych genetycznie i rozwija się w wieku dziecięcym. Mają one charakter przewlekły, a ich przebieg często jest ciężki. Na dodatek objawy chorób rzadkich manifestują się ze strony różnych narządów i układów, co znacząco utrudnia ich diagnostykę.

Jak wiele osób zmaga się z chorobami rzadkimi?

Statystyki wskazują, że nawet 6-8% osób w populacji ma chorobę rzadką, czyli od dwóch do ponad trzech milionów Polaków. Diagnostyka większości tych schorzeń jest jednak trudna i bardzo żmudna, co powoduje, że pacjenci przez długi czas nie otrzymują szansy na właściwe dla tej choroby leczenie lub wdrożenie działań, które poprawiłyby komfort ich życia. Między innymi za sprawą wielonarządowych objawów można zakładać, że wiele osób nie wie o tym, że boryka się z chorobą rzadką i wciąż poszukuje diagnozy lub uzyskało nieprawidłową diagnozę.

Plan dla Chorób Rzadkich

W Polsce dotychczas nie istniał i wciąż nie funkcjonuje żaden rejestr chorób rzadkich czy program, który umożliwiłby pacjentom z chorobami rzadkimi prostszy dostęp do opieki specjalistycznej. W sierpniu 2021 roku przyjęto w Polsce Plan dla Chorób Rzadkich, na którego realizację zaplanowano środki w wysokości blisko 130 mln. W puli tej ujęte są pieniądze zarówno na refundację leków, jak i tworzenie miejsc kompleksowej terapii dla chorych. Obecnie trwają prace przygotowawcze do wdrożenia zaplanowanych w programie działań.

Fundacja Saventic – wsparcie dla osób poszukujących diagnozy

Uzyskanie właściwej diagnozy jest tym pierwszym krokiem, który jest niezbędny, aby finalnie móc otoczyć chorych odpowiednią opieką. Misją Fundacji Saventic, która powstała w 2021 roku, jest ułatwienie diagnostyki w zakresie chorób rzadkich.

Fundacyjna strona internetowa jest skarbnicą rzetelnej wiedzy na temat schorzeń rzadkich, a osoby podejrzewające u siebie takie choroby, mogą także skorzystać z bezpośredniej pomocy specjalistów. Unikatowe rozwiązanie, które łączy w sobie wiedzę ekspertów i narzędzia bazujące na sztucznej inteligencji, daje pacjentom szansę na szybsze rozpoznawanie schorzeń rzadkich.