Poradnia chorób metabolicznych a choroby rzadkie

Rzadkie choroby metaboliczne

Przykłady rzadkich schorzeń lub typów chorób metabolicznych, z którymi do poradni mogą trafiać pacjenci:

Acyduria glutarowa typu I

Występuje ok. 1 na 110 tys. urodzeń. Jest zaburzeniem metabolizmu aminokwasów, konkretnie lizyny i tryptofanu, które powoduje m.in. opóźnienie rozwoju umysłowego. Obecnie w Polsce na acydurię glutarową typu i wykonuje się testy przesiewowe u noworodków, co umożliwia szybkie wdrożenie postępowania terapeutycznego.

Choroba syropu klonowego

Jest efektem wady szlaku przemian aminokwasów: waliny, leucyny i izoleucyny. Charakterystycznym objawem jest słodki zapach moczu, który przypomina zapach syropu klonowego. Leczenie wiąże się z koniecznością prowadzenia specjalnej diety.

Choroby cyklu mocznikowego

Można wyróżnić 5 jednostek chorobowych, których przyczyną jest deficyt enzymów uczestniczących w cyklu mocznikowym. w ich przebiegu pojawia się obrzęk mózgu, hipotermia. Dzieci dotknięte tego typu chorobami mogą także zapaść w śpiączkę w krótkim czasie po urodzeniu.

Choroby mitochondrialne

Są niezwykle trudne w diagnostyce. Ich objawy pojawiają się zwykle w okresie noworodkowym i niemowlęcym. Pierwsze symptomy zazwyczaj są związane z ośrodkowym układem nerwowym, sercem, mięśniami szkieletowymi, nerkami czy wątrobą, ponieważ to one są one najbardziej podatne na negatywne zmiany wynikające z dysfunkcji mitochondriów.

Choroby spowodowane defektami mitochondrialnej beta-oksydacji kwasów tłuszczowych

Zaburzenia przemiany kwasów tłuszczowych powodują, że organizm nie jest w stanie korzystać z energii zgromadzonej w postaci zapasów tkanki tłuszczowej lub tej pochodzącej z tłuszczów pokarmowych. w ich przebiegu pojawia się m.in. hipoglikemia hipoketotyczna, napady padaczkowe, a nawet śpiączka.

Fenyloketonuria

Choroba spowodowana zaburzeniem przemiany fenyloalaniny w organizmie, przez co dochodzi do wzrostu jej stężenia we krwi. Wysokie stężenie tego aminokwasu toksycznie oddziałuje na mózg, jeśli pacjent nie przestrzega diety o niskiej zawartości fenyloalaniny

Glikogenozy

U chorujących na glikogenozy dochodzi do nadmiernego odkładania się glikogenu w mięśniach i wątrobie. Przykładami są choroba von Gierkiego czy GSD typu III. Do częstych objawów zalicza się powiększenie wątroby, hipoglikemię, występowanie kwasicy mleczanowej czy hiperlipidemię.

Homocystynuria klasyczna

Objawy tej choroby ujawniają się wraz z wiekiem i manifestują się problemami z układem kostnym (często osteoporoza, koślawe kolana, klatka piersiowa lejkowata lub kurza), narządem wzroku (przemieszczenie soczewki), centralnym układem nerwowym oraz układem krążenia.

Tyrozynemia typu 1

Jest wrodzoną wadą metabolizmu tyrozyny, a objawy choroby mogą pojawiać się w wieku niemowlęcym lub wczesnych latach dzieciństwa i w zależności od czasu wystąpienia wyróżnia się postać ostrą, podostrą lub przewlekłą. U wszystkich chorych, niezależnie od postaci choroby, wzrasta ryzyko rozwoju raka wątrobokomórkowego.

Wrodzone zaburzenia glikozylacji białek

Manifestują się wielonarządowo, przez co łatwo mogą być mylone z innymi chorobami (m.in. neurologicznymi, hematologicznymi, immunologicznymi). Najczęściej dominują zaburzenia neurologiczne, ograniczając rozwój intelektualny u chorych.

Pacjenci poradni metabolicznych

Na wizytę do poradni metabolicznej często mogą zostać skierowane również te osoby, których objawy wskazują na problemy metaboliczne, ale podłoże choroby okazuje się być jest zupełnie inne. Takimi pacjentami mogą być m.in. chorzy na zespół Pradera-Willego, których masa ciała jest zwykle wysoka i mogą pojawiać się u nich zaburzenia gospodarki węglowodanowej. Podobnie jest z osobami z zespołem Wolframa, chorobą neurodegeneracyjną, która objawia się cukrzycą. Dalszy los takich chorych może zależeć od tego, czy specjalista po wykluczeniu choroby metabolicznej jest w stanie zasugerować mu dalszą ścieżkę diagnostyczną.