Poradnia reumatologiczna a choroby rzadkie

Rzadkie choroby w reumatologii

Do poradni reumatologicznej mogą trafiać pacjenci z następującymi chorobami rzadkimi:

Zespół Chruga-Strauss

Znany również pod nazwą ziarniniakowatości eozynofilowej z zapaleniem naczyń. Jego przyczyna nie została ustalona. Choroba powoduje wielonarządowe objawy, m.in. bóle stawów, osłabienie mięśni, drętwienia oraz parestezje.

Nawracające zapalenie chrząstek

Choroba charakteryzuje się zapaleniem m.in. tkanki chrzęstnej uszu, nosa, stawów obwodowych. U dotkniętych nią pacjentów pojawiają się obrzęki stawów, ból, sztywność. Najczęściej dotyczy dorosłych w okolicach 40-50 roku życia. Jak sama nazwa wskazuje, schorzenie ma charakter nawracający.

Choroba Behçeta

Osoby dotknięte tą chorobą borykają się z układowym zapaleniem naczyń, a same objawy są wielonarządowe. Na skórze może pojawiać się guzowaty rumień, który goi się, pozostawiając przebarwienia. U większości chorych zespół Behçeta wiąże się z zapaleniem stawów, które obejmuje zwykle te duże stawy, np. kolanowe.

Choroba Stilla

Wśród objawów choroby oprócz gorączki, zmian skórnych i bólu wskazuje się także zapalenie stawów, które zwykle nasila się w szczycie gorączki i często nie występuje od początku choroby. Choroba Stilla ma różny przebieg: występuje zarówno w postaci pojedynczego epizodu, nawracającej choroby, jak i aktywnej i przewlekłej postaci, która może prowadzić do kalectwa.

Twardzina układowa

Jest przewlekłą chorobą tkanki łącznej, która prowadzi do włóknienia skóry oraz narządów wewnętrznych. Jednym z pierwszych symptomów jest tzw. objaw Reynauda, czyli napadowe blednięcie palców a następnie ich zasinienie i zaczerwienienie. w przebiegu twardziny układowej pojawia się także obrzęk rąk o uogólnionym charakterze oraz uczucie stwardnienia skóry.

Zespół Ehlersa i Danlosa

Przyczyną choroby jest genetycznie uwarunkowane zaburzenia metaboliczne tkanki łącznej. U chorych widoczne są przede wszystkim objawy związane z nadmierną ruchomością stawów. Skóra jest podatna na uszkodzenia i bardzo rozciągliwa, pojawia się także m.in. obniżone napięcie mięśniowe, płaskostopie, skrzywienie kręgosłupa czy zniekształcenie klatki piersiowej. Do tego osobom z zespołem Ehlersa i Danlosa towarzyszy ból oraz pogarsza się ich sprawność fizyczna.

Choroba Shulmana

Inaczej eozynofilowe zapalenie powięzi. Choroba tkanki łącznej, której przyczyny nie są poznane. U chorych występują na początku obrzęki kończyn i często towarzyszą im ogólne objawy: zmęczenie, osłabienie, bóle stawów. Później pojawia się również ograniczenie zakresu ruchu w stawach, co negatywnie rzutuje na codzienne funkcjonowanie chorych.

Objawy reumatyczne w innych chorobach rzadkich

Do poradni reumatologicznej w poszukiwaniu diagnozy mogą trafiać pacjenci z lizosomalnymi chorobami spichrzeniowymi. w ich przebiegu często pojawiają się dolegliwości, które mogą sugerować występowanie chorób reumatologicznych. Osoby dotknięte chorobą Gauchera zgłaszają objawy ze strony układu mięśniowo-szkieletowego, np. przewlekłe bóle kostne. Podobnie jest w przypadku choroby Pompego, która odznacza się postępującym w czasie osłabieniem mięśni kończyn i tułowia, znacznie utrudniającym poruszanie. U tych chorych jednym z problemów jest wstawanie z pozycji siedzącej. Do reumatologa ze względu na występujące bóle stawów mogą udać się również pacjenci z akromegalią, która swoje podłoże ma w nadmiernym wydzielaniu hormonu wzrostu.