Amyloidoza AL

Amyloidoza AL (Amyloidosis light-chain - AL)

Amyloidoza AL to schorzenie polegające na gromadzeniu się w tkankach i narządach nierozpuszczalnych, nieprawidłowych białek - amyloidu. Jest wynikiem zmian konformacyjnych łańcuchów lekkich immunoglobulin monoklonalnych wytwarzanych przez zwykle niewielki klon komórek B. Te lekkie łańcuchy źle się fałdują, agregują i odkładają w tkance w postaci włókienek. Dysfunkcja i uszkodzenie narządów zależy od bezpośredniego toksycznego działania monoklonalnych łańcuchów lekkich, szczególnie w sercu, nerkach nerwach obwodowych.

Obraz choroby jest niecharakterystyczny i ciężko ją rozpoznać. Rozpoznanie układowej amyloidozy AL ustala się na podstawie wykazania złogów amyloidowych w zajętym narządzie za pomocą biopsji lub innych mniej inwazyjnych metod (np. poprzez podskórny aspirat tłuszczu) oraz wykazania, że ​​włókienka amyloidu są utworzone przez lekkie łańcuchy immunoglobuliny (typowanie amyloidu). Typowanie amyloidu można uzyskać poprzez barwienie immunohistochemiczne, immunofluorescencję w biopsjach nerek u pacjentów z zajęciem nerek oraz spektrometrię mas.

Amyloidoza pierwotna. Jak wygląda leczenie?

Leczenie układowej amyloidozy AL opiera się na terapiach ukierunkowanych na podstawowy klon osocza, których celem jest zmniejszenie podaży łańcucha lekkiego tworzącego amyloid. Skuteczne leczenie może poprawić zajęcie narządów i wydłużyć przeżycie pacjenta. Licencjonowaną terapią jest połączenie daratumumabu, cyklofosfamidu, bortezomibu i deksametazonu (Dara-CyBorD). Inne skuteczne schematy leczenia to bortezomib, melfalan, deksametazon (BMDex) i CyBorD. Można stosować również autologiczny przeszczep komórek macierzystych, który powoduje długoterminowe przeżycie u reagujących, ale tylko mniejszość pacjentów (około 20%) jest wystarczająco sprawna, aby bezpiecznie poddać się tej procedurze. Pacjenci z nawrotami i oporni na leczenie mają zwykle podawane leki immunomodulujące, takie jak lenalidomid i pomalidomid. Pacjenci, u których choroba nie jest spowodowana przez klon komórek plazmatycznych, są leczeni schematami stosowanymi w odpowiednim nowotworze komórek B. Zlokalizowana amyloidoza AL jest leczona przez chirurgiczne usunięcie złogów amyloidowych, gdy jest to konieczne i możliwe.

Jakie są rokowania w przypadku amyloidozy AL?

Rokowanie układowej amyloidozy AL zależy od obecności i nasilenia zajęcia serca oraz od odpowiedzi na leczenie. Pacjenci, u których rozpoznano już zaawansowane zajęcie serca, są narażeni na wysokie ryzyko przedwczesnej śmierci (w ciągu kilku miesięcy), podczas gdy pacjenci, którzy uzyskają szybką i głęboką odpowiedź na terapię, mogą cieszyć się dłuższym przeżyciem. Zlokalizowana amyloidoza AL ma znacznie lepsze wyniki i tylko wyjątkowo zagraża życiu.

Amyloidoza AL. Liczba przypadków i częstotliwość występowania

Amyloidoza AL stanowi najczęstszy typ amyloidozy układowej w krajach zachodnich. w Europie i USA częstość występowania waha się od 1 na 80 000-330 000, a chorobowość od 1 na 17 000-50 000. Amyloidoza AL nieco częściej dotyka mężczyzn niż kobiety. Średnia wieku zdiagnozowanych pacjentów to 63 lata. Przy nieleczonej amyloidozie średnia długość życia to 2 lata.