Choroba FOP (fibrodysplazja)

Choroba FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva)

Uwarunkowana genetycznie bardzo rzadka choroba tkanki łącznej. Większość przypadków FOP ma charakter sporadyczny (mutacje niedziedziczne), jednak niewielka liczba dziedzicznych przypadków wykazuje transmisję do linii zarodkowej z autosomalnym dominującym wzorcem.

U chorych obserwowana jest mutacja genetyczna w obrębie 2 chromosomu, która prowadzi do zwiększonej produkcji białka BMP4, co powoduje tworzenie się mas kostnych w tkankach miękkich. Kostnienie dotyczy mięśni, ścięgien, więzadeł, a także stawów. Nowe elementy kostne mogą się łączyć z prawidłowymi elementami szkieletu lub tworzyć odrębne struktury, prowadząc do unieruchomienia ciała i niepełnosprawności.

Dotychczas opisano pacjentów z klasycznymi cechami FOP plus jedną lub więcej nietypowych cech (np. współistniejąca niedokrwistość aplastyczna, czaszkogardlak, jaskra dziecięca lub opóźnienie wzrostu) (FOP plus) albo pacjentów prezentujących duże różnice w jednej lub obu z dwóch klasycznych cech definiujących FOP (np. normalne duże palce u nóg lub poważne deficyty redukcyjne palców) (warianty FOP).

Choroba FOP u dzieci. Kiedy występuje fibrodysplazja?

U dzieci z FOP po urodzeniu mogą występować wrodzone wady rozwojowe paluchów (paluch koślawy, zniekształcenie pierwszego śródstopia i/lub jednopaliczkowy). w ciągu pierwszej dekady życia pojawiają się sporadyczne epizody bolesnych obrzęków tkanek miękkich (nawroty), które wywoływane są przez urazy tkanek, wstrzyknięcia domięśniowe, infekcje wirusowe, rozciąganie mięśni, upadki lub zmęczenie. W przypadku podejrzenia rozpoznania FOP przeciwwskazana jest jakakolwiek interwencja inwazyjna, która może prowadzić do zaostrzeń. Te nawroty przekształcają mięśnie szkieletowe, ścięgna, więzadła, powięzi w kość heterotopową, uniemożliwiając ruch.

Częstotliwość wystąpienia fibrodysplazji. Ile osób cierpi na kostniejące zapalenie mięśni?

Częstotliwość szacuje się na 0,6 przypadków na milion, w Polsce zdiagnozowanych zostało około 30 przypadków. Problemy na etapie leczenia sprawia aktywacja rozrostu tkanki kostnej na skutek urazów, zastrzyków i zabiegów chirurgicznych. z tego względu masy kostne, które powstają w tkance miękkiej, nie mogą zostać usunięte.

Postęp choroby można spowolnić, jednak obecnie brak jest danych na temat tego, co wywołuje mutację genetyczną w obrębie 2 chromosomu, brak jest również skutecznej terapii, która pozwoliłaby zatrzymać rozwój choroby i związane z nią postępujące kostnienie tkanek miękkich. w 2022 roku pojawił się na Świecie pierwszy lek na FOP, który jeszcze nie jest dostępny w Polsce, ale może się to niedługo zmienić.