Czerwienica prawdziwa (PV)

Czerwienica prawdziwa (Polycythemia Vera - PV)

Choroba występuje w każdym wieku, ale najczęściej u osób w wieku 50-70 lat. Jest to choroba nowotworowa szpiku. Objawia się nadmierną lepkością krwi, która upośledza mikrokrążenie i jest spowodowana wyraźnym wzrostem elementów komórkowych krwi. Wynika to z obecności nieprawidłowej ekspansji klonalnych komórek macierzystych, która zakłóca lub hamuje prawidłowy wzrost i dojrzewanie komórek macierzystych. Dokładne pochodzenie tej transformacji komórek macierzystych jest nadal przedmiotem dyskusji, jednak u zdecydowanej większości pacjentów występuje mutacja V617F genu JAK2.

Czerwienica prawdziwa. Kryteria diagnostyczne PV

Rozpoznanie opiera się na dowodach połączenia niektórych z następujących kryteriów: hematokryt (Hct) powyżej 52% lub hemoglobina (Hb) powyżej 18,5 g/dl u mężczyzn, Hct powyżej 48% lub Hb powyżej 16,5 g/ dl u kobiet, zwiększona (powyżej 125% wartości prawidłowej) masa krwinek czerwonych, obecność mutacji JAK2, niski poziom krążącej erytropoetyny (EPO), spontaniczne tworzenie kolonii przez erytroidalne komórki progenitorowe, oraz, w rzadkich przypadkach, gdy brakuje mutacji JAK2, dowody na zaburzenie mieloproliferacyjne w biopsji szpiku kostnego.

Leczenie czerwienicy prawdziwej

Pacjenci z PV powinni być oceniani indywidualnie. Leczenie polega na upuszczaniu krwi w celu poprawy krążenia krwi. U pacjentów ze zwiększonym ryzykiem zakrzepicy ze względu na wiek powyżej 60 lat, przebytą zakrzepicę, chorobą naczyń obwodowych lub nadciśnienie tętnicze należy rozważyć leczenie cytoredukcyjne. Lekiem referencyjnym dla pacjentów w podeszłym wieku pozostaje hydroksymocznik. U osób bez określonych przeciwwskazań wykazano, że niska dawka aspiryny zmniejsza ryzyko zakrzepicy. Pacjentkom w ciąży można zaproponować leczenie interferonem alfa. w celu zmniejszenia liczby płytek krwi można również zastosować anagrelid.

PV to choroba przewlekła. w literaturze przeżywalność leczonych pacjentów jest albo identyczna jak w populacji ogólnej, albo zmniejszona (ze śmiertelnością 1,6 razy wyższą niż w populacji ogólnej). Nie jest możliwe całkowite wyleczenie czerwienicy prawdziwej, a jeśli choroba dotyczy młodych osób, wzrasta ryzyko włóknienia szpiku i rozwoju ostrej białaczki szpikowej. Najczęstszą przyczyną zgonu jest zakrzepica - powikłanie czerwienicy prawdziwej.

Liczba przypadków PV. Ile osób zmaga się z czerwienicą prawdziwą?

Roczną zapadalność szacuje się na około 1 na 36 000-100 000, a chorobowość na 1 na 3300.