Miastenia gravis

Miastenia gravis (Myasthenia gravis)

Miastenia jest chorobą autoimmunologiczną, dla której typowa jest wzmożona nużliwość mięśni.

Miastenia nazywana również miastenią rzekomoporaźną, jest schorzeniem układu nerwowego. Choroba ta nie jest dziedziczona genetycznie. Objawy jakie występują u pacjentów z miastenią służą jako kryteria przy podziale klinicznym tego schorzenia. Zmodyfikowany podział Ossermana zakłada wyróżnienie:

1. Grupa I miastenii – miastenia oczna;
2. Grupa IIA miastenii – łagodna miastenia uogólniona;
3. Grupa IIB miastenii – umiarkowana do ciężkiej miastenia uogólniona;
4. Grupa III miastenii – miastenia ostra (gwałtowna) lub ciężka uogólniona z niewydolnością oddechową;
5. Grupa IV – miastenia późna, ciężka, ze znaczącą symptomatologią opuszkową.

Opisane objawy pojawiają się etapami, a w celu określenia stopnia ciężkości miastenii został wprowadzony system ich oceny punktowej. System ten obejmuje 8 objawów, które punktuje się w skali od 0 do 3, gdzie maksymalna nota oznacza największe nasilenie danego objawu. Skala ta została poszerzona do 13 objawów, tworząc skalę Quantitative Myasthenia Gravis Test (skala QMG).

Przyczyny powstawania miastenii

Miastenia nazywana również miastenią rzekomoporaźną, jest schorzeniem układu nerwowego mającym podłoże autoimmunologiczne i charakteryzuje się nadmierną nużliwością mięśni szkieletowych. Jest to choroba, w której dochodzi do zaburzeń w przekazywaniu impulsów z zakończeń nerwów ruchowych do mięśni. W miastenii układ odpornościowy wytwarza przeciwciała skierowane przeciwko własnym komórkom. Nie wiadomo jednak, dlaczego organizm zaczyna wytwarzać przeciwciała działające przeciw jego własnym receptorom acetylocholinowym. Główną rolę w wytwarzaniu tych przeciwciał odgrywa grasica, gruczoł położony w klatce piersiowej, który zanika u osób dorosłych. Zbadano, że u około 60% chorych na miastenię jest ona jednak obecna, a u 15% chorych występuje jej nowotwór, zwany grasiczakiem.

Miastenia - diagnostyka

Rozpoznanie miastenii polega w głównej mierze na badaniu fizykalnym chorego, badaniach dodatkowych oraz standardowo wywiadzie lekarskim. Również pacjent może samodzielnie stwierdzić u siebie wstępne podejrzenie choroby, za pomocą testu apokamnozy. Badanie to polega na powtarzaniu kilkakrotnie tych samych czynności i obserwacji czy w miarę wysiłku narasta osłabienie mięśni. Kolejnym sposobem diagnostycznym jest test farmakologiczny, w którym stosuje się środki zwiększające ilość acetylocholiny w płytce nerwowo-mięśniowej. Po podaniu preparatów szybko ustąpi osłabienie mięśniowe, jeżeli u pacjenta występuje miastenia. Ponadto w diagnostyce miastenii stosuje się badania elektrofizjologiczne.

W trakcie diagnostyki różnicowej miastenii rzekomoporaźnej ważne jest uwzględnienie występowania takich schorzeń czy zaburzeń jak: zespół miasteniczny Lamberta-Eatona, botulizm, zatrucie pestycydami, stwardnienie rozsiane, guz pnia mózgu, uszkodzenie nerwów gałkoruchowych, miopatia oczno-gardłowa, miopatie mitochondrialne, nerwica.

Miastenia - leczenie

Leczenie miastenii to długotrwały proces. Leczenie pacjenta powinno być dobrane indywidualnie do jego stanu zdrowia, gdyż nużliwość mięśni ma tendencję do rozwijania się w ciągu kilku dni, tygodni czy pozostawania na tym samym etapie przez wiele lat. W leczeniu prowadzi się do:

1. usunięcia aktywnych przeciwciał przeciwko receptorom acetylocholiny za pomocą plazmaferezy, czyli oczyszczania osocza krwi.
2. ułatwienia przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego za pomocą leków cholinergicznych. Hamują one enzym, który rozkłada acetylocholinę w zakończeniach płytki nerwowo-mięśniowej, co w konsekwencji powoduje większą ilość ACh oraz lepsze przekaźnictwo impulsów do mięśnia.
3. hamowania produkcji autoprzeciwciał: w tym przypadku wykorzystuje się dwie metody. Jedna z nich to zabieg operacyjny, w trakcie, którego usuwana jest grasica. Zabieg ten powoduje, że choroba ulega remisji u około 30% chorych. Drugim sposobem jest leczenie farmakologiczne, które opiera się na przyjmowaniu preparatów immunosupresyjnych (hamujących układ odpornościowy).

Specjaliści wskazują na dwa najczęściej występujące powikłania miastenii:

• przełom miasteniczny to moment w przebiegu choroby, w którym dochodzi do niewydolności oddechowej, jest spowodowany nagłym zaostrzeniem się objawów choroby, czego przyczyną może być zakażenie, stosowanie przeciwwskazanych leków, ciąża lub zaburzenia elektrolitowe; pacjent zazwyczaj trafia do szpitala, a jego leczenie polega na wymianie osocza, podaniu glikokortykosteroidów, odstawieniu blokerów cholinesterazy, ale także podłączeniu do respiratora.
• przełom cholinergiczny występuje u pacjentów, którzy w niewłaściwy sposób stosują blokery cholinesterazy, co w konsekwencji prowadzi do przedawkowania leku; w przypadku przełomu cholinergicznego mogą wystąpić problemy z oddychaniem, drgania mięśni, spowolnienie bicia serca, zwężenie źrenic, biegunka oraz bóle brzucha.

Pacjenci z miastenią powinni unikać sytuacji, które są dla nich stresujące czy niepokojące, bardzo ważne jest dla nich poczucie bezpieczeństwa i komfortu psychicznego, oraz dbałość o zdrowie fizyczne pacjenta. Objawy miastenii znacznie się nasilają w przypadku infekcji. Chorzy powinni unikać przemęczenia, przegrzania czy nagłego wyziębienia organizmu.

Miastenia - rokowania i długość życia

Miastenia nie jest możliwa do zupełnego wyleczenia, jednak prawidłowe leczenie daje dobre rokowania. W przebiegu miastenii występują zaostrzenia choroby, kiedy to objawy się nasilają, ale też następują okresy remisji, kiedy objawy mogą całkowicie zanikać. Częstotliwość zaostrzeń i remisji choroby jest kwestią indywidualną. Jeśli chory ma dobrą opiekę oraz przyjmuje regularnie leki, to może dożyć nawet późnej starości.

Występowanie

W Polsce na miastenię choruje około 5 tysięcy osób, a samo schorzenie dotyka częściej kobiety niż mężczyzn. Miastenia może pojawić się w każdym wieku, nawet u dzieci, jednak największy odsetek zachorowalności notuje się u kobiet po 30. roku życia, a u mężczyzn po 50. roku życia.