Mukopolisacharydoza typu i (MPS I)

Mukopolisacharydoza typu i (MPS I)

– zalicza się do lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Przyjmuje trzy postaci: choroby Hurler, choroby Hurler i Scheie oraz choroby Scheie, które różnią się między sobą stopniem nasilenia objawów. Najcięższą z nich jest MPS I H, przebiegająca ze znacznym upośledzeniem umysłowym, szybko postępującym pogorszeniem stanu zdrowia, chorzy przeżywają ok 10 lat.

w łagodniejszej postaci, czyli choroby Scheie, natężenie objawów jest słabsze, a chorych charakteryzuje prawidłowy rozwój umysłowy. Mutacje u osób z chorobą Scheie skutkują niewielką aktywnością alfa-iduronidazy, dzięki czemu zmiany somatyczne postępują wolniej; a równocześnie szczątkowe działanie enzymu jest wystarczające do ochrony ośrodkowego układu nerwowego. Postać Hurcher - Scheie jest postacią pośrednią, której oprócz zmian somatycznych towarzyszy niewielkie upośledzenie umysłowe.

Częstość występowania mukopolisacharydoz typu I szacuje się na 1:100 000. Ponad połowę wszystkich przypadków MPS I stanowi jej najcięższa postać, czyli zespół Hurler. Wystąpienie choroby Hurler wiąże się także ze znacznym skróceniem oczekiwanej długości życia pacjentów, ze względu na poważne powikłania zarówno sercowo-naczyniowe jak i ze strony układu oddechowego.