Mukopolisacharydoza typu III (choroba Sanfilippo)

Mukopolisacharydoza typu III (choroba Sanfilippo)

Mukopolisacharydozę typu III rozróżnia się w czterech podtypach, które są oznaczane literami A, B, C, D. Wśród tych wymienionych najrzadziej występuje podtyp D. w każdym z wymienionych typów dochodzi do gromadzenia glikozoaminoglikanów, co prowadzi do szeregu zmian w organizmie chorego i manifestacji objawów tej mukopolisacharydozy. Objawy często pojawiają się po 1 roku życia, a zdolność uczenia się zaczyna zwalniać między 2 a 6 rokiem życia. Tempo wzrostu zaczyna zwalniać w ciągu , a ostateczny wzrost jest poniżej średniej. Po opóźnieniu rozwoju następuje pogorszenie stanu psychicznego.

Częstotliwość występowania choroby wynosi średnio 1: 70 000 żywych urodzeń.

w przebiegu choroby Sanfilippo pacjenci niezależnie od podtypu wykazują podobne objawy, natomiast różnią się ich stopniem nasilenia i czasem rozwoju objawów. Zespół Sanfilippo a uważany jest za najbardziej agresywną formę choroby, a pacjenci nią dotknięci umierają średnio w drugiej dekadzie swojego życia.

Mukopolisacharydoza typu III, podobnie jak poprzednie podtypy, zalicza się do chorób o charakterze postępującym, która z biegiem lat prowadzi do regresu rozwojowego dziecka i skraca oczekiwany czas życia chorego.