Nadpłytkowość samoistna

Nadpłytkowość samoistna (Essential thrombocytosis - ET)

Nadpłytkowość samoistna przez wiele lat może przebiegać bezobjawowo. Jest to choroba nowotworowa szpiku kostnego, charakteryzująca się zwiększeniem wytwarzania płytek krwi, które dodatkowo mogą nieprawidłowo funkcjonować. Przyczyna choroby nie jest znana. Uważa się, że w wyniku mutacji w komórce macierzystej szpiku dochodzi do niekontrolowanego wytwarzania płytek krwi.

Rozpoznanie nadpłytkowości samoistnej

w wielu przypadkach nadpłytkowość samoistną wykrywa się przypadkowo w morfologii wykonanej z innych powodów. W razie podejrzenia nadpłytkowości samoistnej na podstawie objawów stwierdzanych w wywiadzie i podczas badania pacjenta, lekarz zleca morfologię krwi obwodowej. Jeżeli w morfologii stwierdza się nadpłytkowość, pacjent kierowany jest do hematologa w celu wykonania specjalistycznej diagnostyki.

Nadpłytkowość samoistną rozpoznaje się na podstawie kryteriów diagnostycznych ustanowionych przez Światową Organizację Zdrowia. Obejmują one wyniki biopsji szpiku kostnego, badania molekularne leukocytów krwi obwodowej lub szpiku, a także wykluczenie innych chorób nowotworowych układu krwiotwórczego i nadpłytkowości odczynowej. Można również zlecić badanie stężenia kwasu moczowego we krwi, które jest zwiększone u około 25% chorych.

Należy pamiętać, że nadpłytkowość może wystąpić także w przebiegu innych chorób tzw. nadpłytkowość odczynowa i znaczenie ma wykluczenie jej innych potencjalnych przyczyn, takich jak: choroby nowotworowe, niedokrwistość z niedoboru żelaza, przewlekłe infekcje i choroby zapalne, ostra utrata krwi, stan po usunięciu śledziony, choroba alkoholowa, stałe krwiodawstwo.

Leczenie ET

Wybór sposobu leczenia zależy od występowania czynników ryzyka powikłań zakrzepowo-zatorowych. Ryzyko takich powikłań zwiększa się u osób powyżej 60. roku życia i u osób, które wcześniej przebyły incydenty zakrzepowo-zatorowe. U osób z grupy małego ryzyka w małej dawce stosuje się jedynie kwas acetylosalicylowy (aspiryna). U osób z grupy dużego ryzyka stosuje się kwas acetylosalicylowy oraz tzw. leki cytoredukcyjne. Lekiem z wyboru jest hydroksymocznik.

Całkowite wyleczenie nadpłytkowości samoistnej jest niemożliwe. Celem leczenia jest przedłużenie życia, zmniejszenie dolegliwości i powikłań choroby.

Rokowanie

U chorych bez czynników ryzyka przeżycie jest podobne jak w populacji osób zdrowych, natomiast u chorych powyżej 60. roku życia lub z czynnikami ryzyka średni czas przeżycia jest krótszy i wynosi około 14–25 lat, zależnie od czynników ryzyka.

Liczba przypadków

Zachorowania występują głównie powyżej 30. roku życia. w starszych grupach wiekowych częstość zachorowań jest podobna u obu płci, a wśród młodszych chorych przeważają kobiety. Roczna zapadalność wynosi 1,5–2,4 na 100 000 mieszkańców.