Pierwotne niedobory odporności (PNO)

PNO

czyli pierwotne niedobory odporności, są niejednorodną grupą zaburzeń, spowodowanych zazwyczaj, ale nie tylko przez defekt genetyczny (mutacje w genach). Opisano ponad 400 pierwotnych niedoborów odporności, które można podzielić na kilka kategorii w zależności od tego, który z elementów układu odpornościowego nie działa prawidłowo. Pierwotne niedobory odporności zalicza się do chorób rzadkich, które ze względu na swoją niejednorodność stanowią wyzwanie diagnostyczne.

Zadaniem układu odpornościowego jest ochrona organizmu przed infekcjami. w związku z nieprawidłowym funkcjonowaniem układu odpornościowego osoby dotknięte PNO są szczególnie narażone na różnego typu infekcje i zakażenia. Ilość znanych mutacji powodujących pierwotne niedobory odporności wciąż wzrasta. Wiele z nich jest na tyle rzadkich, że zdiagnozowano je zaledwie u kilku osób na świecie.

w odróżnieniu od wtórnie pojawiających się niedoborów odporności, objawy PNO towarzyszą chorym przez cały okres ich życia. Objawy pierwotnych niedoborów odporności zazwyczaj zauważa się już niemowląt i dzieci. Rodzaj tych symptomów oraz ich nasilenie są bardzo zróżnicowane – od ciężkich niedoborów odporności, które nieleczone mogą prowadzić do śmierci na wczesnych etapach życia (w wieku niemowlęcym czy dziecięcym), aż do tych łagodnych, które ze względu na niespecyficzność oraz niskie nasilenie, mogą nawet zostać rozpoznane dopiero w wieku dorosłym.

Diagnostyka PNO, oprócz analizy dotychczasowej historii zdrowotnej, obejmuje m.in. wykonanie morfologii krwi z rozmazem i określenie poziomu immunoglobin w poszczególnych klasach (IgG, IgA, IgM, IgE). Wykonywane są także dodatkowe badania immunologiczne, których rodzaj jest zależny od wyników wcześniej wykonanych badań diagnostycznych. Do potwierdzenia diagnozy mogą zostać także użyte badania genetyczne, a niekiedy mogą być wręcz konieczne. Wszystko to służy również ustaleniu, który z elementów układu odpornościowego działa wadliwie. To ważna informacja, na podstawie której można ustalić odpowiedni plan leczenia pacjentów z PNO.