Zespół Kabuki

Zespół Kabuki (Kabuki syndrome)

Zespół Kabuki wiąże się z niepełnosprawnością intelektualną, ale najbardziej charakterystycznym objawem, występującym u wszystkich chorych jest dysmorfia twarzy - twarze chorych przypominają ucharakteryzowane twarze aktorów tradycyjnego japońskiego teatru Kabuki. Zespół po raz pierwszy został opisany w Japonii przez lekarzy: Norio Niikawę i Yoshikazu Kuroki na początku lat 80-tych ubiegłego wieku. Choroba ma podłoże genetyczne i w większości przypadków odpowiada za nią mutacja genu.

Przyczyny

Powstaje ona sporadycznie, tzn. żadne z rodziców nie musi być nosicielem zmutowanego genu, by dziecko urodziło się z zespołem Kabuki. Przy czym symptomy mogą być mniej lub bardziej nasilone, dlatego nie zawsze tuż po urodzeniu dziecka można stwierdzić, że cierpi ono na zespół Kabuki. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że do wystąpienia zespołu Kabuki wystarczy jeden wadliwy gen MLL2, ale nie wszyscy chorzy mają tę mutację, dlatego można stwierdzić, że nie poznano jeszcze innych mutacji genów, które odpowiadają za rozwój choroby. Ryzyko urodzenia drugiego dziecka z zespołem Kabuki jest nieznaczne, ale nie wykluczone. Jeżeli wiadomo, że mutacja w MLL2 pochodzi od rodzica, ryzyko urodzenia chorego dziecka sięga 50 procent.

Diagnostyka

Zespół Kabuki jest diagnozowany na podstawie wykluczenia innych schorzeń, które mogą dawać podobne objawy. Zespół Kabuki nazywany jest chorobą o pełnej penetracji i zmiennej ekspresji. Inaczej mówiąc, u osób chorych występują wszystkie charakterystyczne cechy (pełna penetracja), ale z różnym nasileniem (zmienna ekspresja). To właśnie nastręcza najwięcej problemów z prawidłowym zdiagnozowaniem choroby. Obecnie badania genetyczne w celu wykrycia zmutowanego genu można wykonać w Polsce. W pierwszym etapie badanie polega na sekwencjonowaniu całego obszaru kodującego eksonu 39 genu MLL2 (aktualna nazwa KMT2D), w którym występują najczęstsze mutacje.

Diagnostyka prenatalna, chociaż technicznie jest możliwa do wykonania, zazwyczaj jest przeprowadzana wtedy, gdy u jednego z rodziców dziecka wcześniej potwierdzono występowanie mutacji w genie MLL2. Diagnostyka u poczętego dziecka zaliczana jest do inwazyjnych, ponieważ polega na pobraniu komórek płodu i zbadaniu, czy dziecko odziedziczyło wadliwy gen.

Leczenie

Od pierwszych dni życia dzieci, u których podejrzewa się lub rozpoznano zespół Kabuki, muszą mieć zapewnioną interdyscyplinarną opiekę medyczną. W związku z rozległymi wadami narządów od początku konieczne są konsultacje z gastrologiem, kardiologiem, ortopedą, stomatologiem, endokrynologiem i neurologiem. Gdy dziecko dojrzewa i zaczyna chodzić do szkoły pomocne będą rozmowy z psychologiem lub psychiatrą.

Występowanie

Występowanie choroby odnotowuje się na całym świecie. Według statystyk medycznych rozwija się ona 1 na 32-80 tysięcy urodzeń.