Wypełnij kwestionariusz
internetowy, a my
postaramy się pomóc!
F84.2
-
w wieku niemowlęcym
Dominujące sprzężone z chromosomem X
Zespół Retta - objawy w poszczególnych etapach choroby:
Etap pierwszy 6 - 18 miesiąc życia: subtelne, niezauważalne zmiany, dziecko staje się cichsze, spokojniejsze, przestaje interesować się zabawkami, traci kontakt z otoczeniem; niekiedy towarzyszą temu zaburzenia rozwoju motorycznego i zahamowanie przyrostu obwodu główki.
Drugi etap 1 - 4 rok życia: nieuzasadniony płacz, krzyk, nocne przebudzenia, dziecko zaczyna tracić nabyte wcześniej umiejętności, zaburzenia mowy, problemy z ruchem rączek, które wykonują tzw. ruchy stereotypowe, gesty przypominające mycie rączek, wykręcanie, pranie, klepanie, klaskanie, dotykanie twarzy i głowy; drgawki lub ataki padaczkowe, bezdechy, hiperwentylacja, obwód główki wyraźnie i zauważalnie zmniejsza się do 4 roku życia.
Etap trzeci 2 -10 rok życia: etap "pozornej stagnacji", dziecko jest mniej nerwowe, rzadziej płacze, pojawia się chęć nawiązywania kontaktu i porozumienia się z otoczeniem, poprawie ulega koncentracja.
Etap czwarty od 10 roku życia: nasilają się problemy z lokomocją, część chorych przestaje chodzić, rośnie ryzyko wystąpienia skoliozy, pojawiają się napięcia mięśni z nietypowymi pozycjami ciała, problemy z osteoporozą i skoliozą, apraksja, dyspraksja, problemy kardiologiczne, spastyczność, bruksizm, osłabienie, duża niedowaga i zaparcia.
Zespół Retta to uwarunkowane genetycznie zaburzenie rozwoju, w którym dochodzi do stopniowego pogorszenia się funkcjonowania fizycznego dziecka i pogłębiania upośledzenia umysłowego. Zespół pojawia się nagle, ale rozwija się powoli. Ze względu na podobne objawy, zaburzenie mylone jest często z autyzmem. Z zespołem tym można żyć, jednak egzystencja wymaga wielu poświęceń i długiej nauki sposobów komunikacji.
Ta choroba genetyczna jest wynikiem mutacji genu MECP2, zlokalizowanego w jednym z dwóch chromosomów płci - zapis XX. Zespół ten występuje prawie wyłącznie u dziewczynek ponieważ chłopcy posiadają jedynie jeden chromosom X i jeśli są dotknięci tą wadą nie rodzą się lub w niedługim czasie po narodzinach umierają.
Uważa się, że mutacja powoduje niedobór funkcji białka przez co komórki w mózgu i innych częściach ciała nie mogą wykonywać swoich normalnych funkcji, w tym prawidłowego komunikowania się między nerwami.
Głównymi kryteriami diagnozowania zespołu Retta są wymienione powyżej objawy. Dodatkowe czynniki, takie jak obniżone napięcie mięśniowe i wyniki badań genetycznych, mogą pomóc w diagnozie, ale nie są wymagane. Badanie genetyczne może zidentyfikować mutację genu MECP2 na chromosomie X. Odbywa się to za pomocą próbki krwi. Posiadanie mutacji genu nie potwierdza zespołu Retta, gdyż mutacja MECP2 może być obecna również w zespole PPM-X, encefalopatii noworodków i stanach podobnych do autyzmu, które są zaburzeniami neurorozwojowymi i nie spełniają kryteriów zespołu Retta. Ostatecznie zespół Retta można zdiagnozować tylko wtedy, gdy wykluczone są schorzenia, które mają podobne objawy.
Nie istnieje leczenie przyczynowe zespołu Retta. Terapia polega jedynie na trudnej i długotrwałej rehabilitacji uwzględniającą terapię zajęciową, terapię logopedyczną oraz hydroterapię. Rehabilitacja pozwala dziewczynkom na rozwój fizyczny i społeczny - umożliwia kontaktowanie się ze światem. Pewne objawy somatyczne leczy się odpowiednio dobranymi lekami.
Kobiety z mutacją MECP2 mają niezmutowany chromosom X, który zapewnia im wystarczającą ilość normalnego białka, aby przeżyć ok. 40 lat lub nawet dłużej.
Zespół Retta występuje z częstotliwością 1 na 10 tysięcy urodzonych dzieci.
Wypełnij kwestionariusz
internetowy, a my
postaramy się pomóc!
Wypełnij kwestionariusz
internetowy, a my
postaramy się pomóc!
Zapoznaj się z zakładką
"Najczęściej zadawane pytania"