FAQ - choroby rzadkie. Pytania i odpowiedzi

Fundacja Saventic wspiera pacjentów z chorobami rzadkimi, którzy pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty oraz / lub ośrodka medycznego. W tym celu Fundacja stworzyła dedykowaną Aplikację dla pacjentów do przesyłania kwestionariusza oraz danych medycznych na stronie Fundacji. Otrzymane od Pacjenta dane medyczne są analizowane, a w przypadku stwierdzenia u Pacjenta ryzyka choroby rzadkiej, którą zajmuje się Fundacja, dostarczamy Pacjentowi informacje na temat ośrodka oraz / lub specjalisty, do którego powinien się udać. W rezultacie więcej chorych ma szansę dotrzeć do właściwego specjalisty w krótszym czasie.

W Polsce za chorobę rzadką uznaje się schorzenie, które dotyka nie więcej niż 5 na 10.000 osób. Uwzględniając polskie dane demograficzne okazuje się, że na choroby rzadkie w Polsce cierpi od 2,3-3 mln osób.

W większości przypadków choroby rzadkie są uwarunkowane genetyczne, czyli spowodowane są zmianami w DNA. Oprócz tego choroby rzadkie mogą być spowodowane infekcjami, wirusami, alergiami czy nowotworami. Ogólnie rzecz biorąc, choroby te są przewlekłe (długotrwałe), stopniowo zagrażają zdrowiu i często mogą prowadzić do śmierci.

Na choroby rzadkie nie ma lekarstwa, ale istnieją leki i metody leczenia, które mogą łagodzić objawy, oferując pacjentom lepszą jakość życia. Dlatego im szybciej zostanie postawiona diagnoza, tym lepiej.

W naszej Fundacji zostały wdrożone standardy bezpieczeństwa danych osobowych (“RODO”). Twoje dane medyczne są przekazywane lekarzom za pomocą właściwie zabezpieczonych środków komunikacji elektronicznej tj. Aplikacji Fundacji zabezpieczonej hasłami. Przykładamy szczególna wagę do aspektu tajemnicy informacji zawartych w wynikach badań naszych Pacjentów. Dokładamy wszelkich starań, aby udostępniać dokumentację z zachowaniem jej pełnej poufności, integralności i autentyczności. Osoby upoważnione do jej przeglądania to lekarze, których obowiązuje tajemnica lekarska. Oznacza to, że Twoje dane są w pełni bezpieczne.

Po uzyskaniu wypełnionego formularza, znajdującego się na naszej stronie internetowej w zakładce „Zgłoś Przypadek”, dane są analizowane pod kątem kompletności oraz ryzyka występowania chorób rzadkich, którymi zajmuje się Fundacja. Opracowywane są wnioski, które trafiają do koordynatora Fundacji, który to następnie przedstawia informację zwrotną Pacjentom. Niestety nie wszystkim pacjentom jesteśmy w stanie pomóc, ponieważ zajmujemy się wybranymi rzadkimi jednostkami chorobowymi. Zakres naszej Fundacji jest regularnie rozwijany o nowe jednostki chorobowe.

Fundacja Saventic nie pobiera żadnych opłat, cały proces wsparcia dla Pacjentów jest całkowicie darmowy.

W każdej chwili Pacjent może napisać email na adres info@fundacjasaventic.pl z informacją o chęci odstąpienia od udziału oraz usunięcia danych pacjenta z bazy danych. Zachęcamy jednak do pozostania w naszej bazie danych, gdyż stale poszerzamy naszą działalność o nowe jednostki chorobowe i będziemy mogli pomóc w przyszłości.

Codziennie otrzymujemy setki zgłoszeń. Staramy się odpowiadać w ciągu 30 dni od otrzymania kompletnego zestawu danych. Jednak w zależności od tego, jak skomplikowana jest analiza Twojego przypadku, proces ten może ulec wydłużeniu. W trakcie analizy danych możemy prosić Cię o dosłanie dodatkowych informacji.

W każdym przypadku odpowiadamy na zgłoszenie, jednak nie zawsze będziemy w stanie pomóc i skierować do odpowiedniego ośrodka oraz / lub specjalisty. Pragniemy pomóc jak największej liczbie niezdiagnozowanych pacjentów z chorobami rzadkimi, jednak nie możemy pomóc wszystkim. Liczba jednostek chorobowych Fundacji jest regularnie rozwijana i z każdym miesiącem będziemy w stanie wspierać większą liczbę pacjentów.